Es un área especializada en determinar alteraciones cromosómicas comunes y otras menos frecuentes que requieran análisis genéticos confirmatorios, se ofertan servicios que incluyen bandeo cromosómico G,Q,C y R, Hibridación in situ con fluorescencia-FISH, Reaccion en cadena de polimerasa PCR, PCR Real Time, microarreglos (arrays), secuenciaciones de genes, secuenciación de exones, inmunohistoquimicos, inmunofluorescencia, microscopia electrónica, entre otras técnicas.

Algunos de los análisis que incluye esta área son:

• Cariotipo en sangre periférica (bandeo GTG, QFO)
• Cariotipo en sangre periférica (bandeo GTG, QFO)50 metafases
• Cariotipo en sangre periférica (bandeo GTG, QFO)100 metafases
• Cariotipo Alta Resolución (banda R ) (banda C)
• Cariotipo en médula ósea para estados leucemicos
• Estudio para cromosoma X –Frágil por PCR
• Estudios especiales (intercambio de cromatides, fragilidades)
• Cariotipo en fibroblastos incluye biopsia de piel
• Cariotipo con Mitomicina C
• Cariotipo en líquido amniótico
• Cariotipo en sangre fetal
• Cariotipo en vellosidades coriónicas
• Cariotipo en material de aborto
• Análisis Molecular de Delección de GEN DAZ
• Diagnóstico molecular de enfermedades infecciosas
• Diagnóstico molecular de enfermedades monogénicas
• 21- Hidroxilasa
• Tamizaje bioquímico para maternas Sem 11-13+6 Sub unidad Beta HCG,Proteina plasmática A asociada al embarazo PAPPA
• Secuenciación de genes por biología molecular
• Microarreglos